Epilepsia

La epilepsia afecta aproximadamente a un 3% de la población y en un 50% de los casos tiene un origen genético como es el caso del síndrome de Dravet, que se asocia a una mutación en el gen SCN1A en el 75% de los casos. Se caracteriza por una actividad eléctrica anormal en el cerebro que provoca ataques repentinos que incluyen convulsiones violentas y pérdida del conocimiento.

La mayor parte de los tratamientos se dirigen a prevenir la aparición de las crisis. Cuando éstas son resistentes a los fármacos puede optarse por la utilización de aproximaciones quirúrgicas. Sin embargo, en algunos casos ni el tratamiento farmacológico ni el quirúrgico logran una reducción significativa de las crisis que mejore la calidad de vida del paciente.

Nuestro objetivo es investigar las alteraciones genéticas y factores de riesgo asociados a epilepsias farmacoresistentes. Para ello, se llevan a cabo estudios de asociación de genoma completo de pacientes y técnicas de secuenciación de próxima generación con el fin de determinar las variantes genéticas responsables de la farmacoresistencia. La información obtenida se emplea para desarrollar nuevos modelos animales de la enfermedad, así como para identificar nuevas dianas terapéuticas. En paralelo, modelos animales de epilepsia se emplean para identificar biomarcadores asociados a la propia enfermedad y para evaluar la capacidad terapéutica de tratamientos en desarrollo.

Específicamente, nuestros principales proyectos son:

1. Diseño y validación de paneles de genes para el diagnóstico y clasificación clínica de las epilepsias mediante secuenciación de nueva generación (NGS o next generation sequencing).

2. Estudiar cambios epigenéticos y vías de señalización asociados al pronóstico de la enfermedad, así como su efecto en la expresión génica.

3. Desarrollo de nuevos modelos y tratamientos en base a los resultados de estudios genéticos.

4. Desarrollo y validación de tratamientos basados en terapia génica para el síndrome de Dravet.

5. Desarrollo de test neurofisiológicos que provean de marcadores diagnósticos en niños con epilepsias de origen genético como el síndrome de Dravet.

Fecha de actualización: Junio 2019

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