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Terapia génica para curar el síndrome de Dravet

El Cima Universidad de Navarra, la Fundación Síndrome de Dravet e Innomedyx firman un convenio para impulsar la investigación de esta enfermedad neurológica

Descripcion de la imagen
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, Francisco Errasti, director general de la Fundación para la Investigación Médica Aplicada (entidad titular del Cima), y Rosa Valenzuela, directora general en Innomedyx-Centro de Investigación Traslacional en Medicina. FOTO: Cedida
22/05/19 13:04 María Pilar Huarte

El Cima Universidad de Navarra, la Fundación Síndrome de Dravet e Innomedyx han firmado un convenio de colaboración para reforzar la investigación con terapia génica para esta enfermedad neurológica.

Durante dos años se desarrollarán conjuntamente actividades deportivas, de arte, de música, sorteos, cenas solidarias y conciertos para poner voz a los enfermos con Síndrome de Dravet y buscar fondos para su cura. Se trata de una iniciativa promovida por Helpify, plataforma de micromecenazgo del Cima Universidad de Navarra, y organizada por la Campaña Solidaria Abrazos. “Con el lema “Cura el Dravet” este año celebramos la quinta edición buscando un abrazo muy especial: el abrazo de la generosidad. Quizá es el más difícil de dar, y más aún cuando se trata de darlo a personas que no conocemos de nada. En esta ocasión destinaremos todos los beneficios de estas iniciativas a la investigación que realiza el Cima sobre esta enfermedad”, explica Rosa Valenzuela, directora general de Innomedyx e impulsora de la Campaña Abrazos.

La próxima cita benéfica es la puesta en marcha del dorsal solidario 2019, iniciativa de RetoDravet. Es una plataforma de difusión del síndrome de Dravet a través del deporte solidario y de otros eventos culturales y sociales, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación.

Avances con terapia génica

El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes. Se trata de una de las epilepsias congénitas más severas. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales. En más del 80% de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A.

“Los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del Cima, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad. Hasta el momento hemos comprobado que estos vectores son funcionales y se toleran bien en modelos animales de la enfermedad, mostrando indicios de mejoría en algunos parámetros”, explica el Dr. Rubén Hernández, investigador del Programa de Terapia Génica del Cima.

Actualmente el proyecto está en fase de optimización de estos vectores, para mejorar tanto las rutas de administración como las secuencias reguladoras del gen.

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