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Investigadores del Cima y de la Clínica Universidad de Navarra reciben el Premio Dravet 2018 de investigación

El acto de entrega tuvo lugar durante la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, celebrada en Burgos

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María Buñuales, Miguel Valencia, Manuela González, Julio Artieda, Lucía Mora, María Jesús Nicolás, Rubén Hernández, Ana Patiño, Rocío Sánchez-Carpintero, Elena Puerta, Ana Ricobaraza, Gloria González, equipo de investigación en síndrome de Dravet de la Universidad de Navarra. FOTO: Manuel Castells
28/11/18 10:45 María Pilar Huarte

Investigadores del Cima y de la Clínica Universidad de Navarra han recibido el Premio Dravet 2018 de investigación por su proyecto científico sobre esta enfermedad genética. El acto de entrega tuvo lugar durante la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, celebrada en Burgos.

El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes. Se trata de una de las epilepsias congénitas más severas. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales. En más del 80% de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A.

“Los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del Cima, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, hemos iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad. Hasta el momento hemos comprobado que estos vectores son funcionales y se toleran bien en modelos animales de la enfermedad, mostrando indicios de mejoría en algunos parámetros”, explica el Dr. Rubén Hernández, investigador del Programa de Terapia Génica del Cima. Actualmente el proyecto está en fase de optimización de estos vectores, para mejorar tanto las rutas de administración como las secuencias reguladoras del gen.

Como apunta el investigador del Cima, “estamos muy agradecidos a la Fundación Síndrome de Dravet por su apoyo dese el inicio del proyecto. El contacto con las familias supone un estímulo muy fuerte para seguir investigando en esta complicada enfermedad. Además, la profesionalidad de esta Fundación a nivel científico está siendo fundamental, ya que nos facilita el continuo intercambio de ideas, la conexión con otros grupos a nivel internacional y el acceso a un modelo animal de síndrome de Dravet”.

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