Porfiria

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad genética rara de origen hepático que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes. Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia e hipertensión, insomnio, ansiedad y depresión. 

La enfermedad surge a partir de una mutación genética que en determinadas circunstancias, como algunas dietas o el estrés prolongado, provocan los síntomas de esta enfermedad. Sin embargo, el principal factor desencadenante son las hormonas femeninas asociadas al ciclo menstrual. Por tanto, la porfiria se manifiesta especialmente en mujeres jóvenes con importantes responsabilidades laborales y familiares. Actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad que, en ocasiones, puede llegar a provocar importantes daños neurológicos e incluso necesitar trasplante de hígado y/o riñón.

Los investigadores del CIMA acumulan más de 30 años de experiencia en el estudio de la porfiria. Colaboran con el Hospital de Navarra, el Hospital de Tudela y otros grupos nacionales e internacionales dedicados a la porfiria con el fin de desarrollar nuevas terapias y diseñar métodos para detectar de manera temprana el inicio de la enfermedad antes de que aparezcan las primeras molestias.

Uno de los objetivos del Programa de Hepatología del CIMA es caracterizar nuevos marcadores para la detección temprana y evolución de la porfiria aguda intermitente, así como nuevas estrategias terapéuticas basadas en la terapia génica y en productos biotecnológicos innovadores.