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Colaboración internacional para aplicar terapia génica en el síndrome de Dravet

Científicos de la Universidad de Tel Aviv, el Instituto de Genética Molecular de Montpellier, el Cima y la Clínica Universidad de Navarra investigan la seguridad y eficacia de este tratamiento en un modelo experimental de la enfermedad

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Equipo científico internacional del proyecto CureDravet. FOTO: Manuel Castells
22/02/19 16:50 Miriam Salcedo

Científicos de la Universidad de Tel Aviv (Israel), el Instituto de Genética Molecular de Montpellier (Francia), el Cima y la Clínica Universidad de Navarra, junto con Innomedyx (España), se reúnen en Pamplona para avanzar en el proyecto europeo CureDravet, investigación que pretende demostrar la seguridad y eficacia de la terapia génica para el tratamiento del Síndrome de Dravet.

El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia infantil causada por una mutación en el gen SCN1A, implicado en el control de la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro. Se trata de una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes y que, en la mayoría de los casos, no cuenta con antecedentes familiares.

La falta de una medicación actual eficaz sitúa los últimos avances en terapia génica como alternativa para su tratamiento. "La terapia génica podría mejorar de forma duradera la vida de los pacientes con enfermedades monogénicas como el Síndrome de Dravet, ya que incide sobre la alteración básica que provoca todas las manifestaciones clínicas", asegura el Dr. Rubén Hernández, investigador del Cima Universidad de Navarra y participante en el proyecto. El objetivo final de CureDravet, que actualmente investiga en un modelo experimental de la enfermedad, “es tratar de prevenir, parar o revertir los síntomas de esta enfermedad”, afirma la Dra. Moran Rubinstein, de la Universidad de Tel Aviv y coordinadora del proyecto.

Concienciación social y promoción del conocimiento clínico sobre Dravet

Desde la perspectiva médica, la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero, responsable de la Unidad de Neuropediatría de la Clínica Universidad de Navarra, señala que, “hasta que consigamos la cura con ayuda de los científicos, nuestro papel es cuidar a los niños con Dravet con todos los medios de que dispongamos”. Según la experta, esta enfermedad “causa mucho sufrimiento a las familias por el gran desconocimiento que les rodea”. En esta línea, el proyecto europeo CureDravet, impulsado por la Fundación Síndrome de Dravet, busca incrementar la conciencia social y el conocimiento clínico sobre esta enfermedad rara. Para ello, a lo largo del proyecto Innomedyx va a realizar diversas acciones de promoción sobre las posibilidades de la terapia génica dirigidas a profesionales de la salud y al público general.

Gala solidaria ‘Abrazos’

La investigación en Síndrome de Dravet del Cima, socio del proyecto CureDravet, ha sido seleccionada para protagonizar la campaña solidaria ‘Abrazos’, una iniciativa impulsada por Innomedyx. Con el lema “Cura el Dravet”, la campaña va a consistir en diferentes acciones de responsabilidad social con empresas e instituciones para sensibilizar y recaudar fondos. Lo recaudado se conocerá en la ‘Gala Abrazos’, que tendrá lugar en noviembre en Valencia, y se destinará a apoyar la continuidad de la investigación en Dravet que realiza el Cima. Esta acción se suma a las realizadas por familias de pacientes, asociaciones y empresas en apoyo de la investigación en Dravet del centro de investigación navarro.

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