Células Madre y reprogramación, enfermedades raras

Uno de nuestros objetivos principales es desarrollar modelos celulares mediante reprogramación celular, con el fin de avanzar en el conocimiento y orientar nuevas estrategias terapéuticas de diversas enfermedades raras, como la hiperoxaluria primaria. Es un trastorno metabólico que afecta a uno de entre 100-500.000 individuos. En nuestro laboratorio, estamos interesados en un modelo celular de esta enfermedad, generando iPSCs a partir de células somáticas de pacientes, donde podamos estudiar las deficiencias en el desarrollo, diferenciación y funcionalidad, características propias de los hepatocitos de esta patología. Todo esto supondría un importante avance para el futuro tratamiento de estas enfermedades, ya sea desde un punto de vista farmacológico, o mediante terapia génica-celular de células madre corregidas genéticamente. 

Por otra parte, buscamos un tratamiento farmacológico que reduzca el deterioro progresivo que se produce en la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad muscular congénita, que afecta a 1 de cada 3.500 varones y que actualmente carece de tratamiento efectivo. El objetivo es aumentar la eficacia/eficiencia de las células terapéuticas (precursores miogénicos), a la hora de reparar ese tejido. También estamos interesados en el tratamiento génico-celular, que permitiría el uso de progenitores miogénicos del propio paciente, una vez corregida in vitro la mutación en el gen que codifica la distrofina. 



"Nuestro objetivo es conocer los mecanismos y orientar nuevas estrategias terapéuticas parala hiperoxaluria primaria y la distrofia muscular de Duchenne", Dra. Xonia Carvajal, investigadora principal.

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